ผู้เชี่ยวชาญหวังว่าสิ่งที่ค้นพบจะทำให้เข้าใจถึงสาเหตุของออทิซึมและอาจนำไปสู่การรักษาใหม่ ๆ

ผลการศึกษาที่ตีพิมพ์ออนไลน์ในวันที่ 28 สิงหาคมในวารสาร ธรรมชาติ บอกใบ้ว่าหากมีการหยุดชะงักของเอนไซม์ที่เรียกว่า topoisomerase เกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาสมองพวกเขาอาจมีส่วนทำให้เกิดความผิดปกติของคลื่นความถี่ออทิสติก

เอนไซม์พบได้ทั่วร่างกายและหน้าที่หลักของพวกเขาคือ “แก้ปมแก้ปม” ใน DNA ของเซลล์เพื่อให้เซลล์สามารถทำงานและทำซ้ำได้ตามปกติ Mark Zylka นักวิจัยอาวุโสของภาควิชาชีววิทยาเซลล์ที่มหาวิทยาลัย North กล่าว เซาท์แคโรไลนาที่ Chapel Hill

Topoisomerase ได้รับการศึกษาอย่างดีสำหรับบทบาทของพวกเขาในการช่วยให้เซลล์มะเร็งแพร่กระจายและยาที่ยับยั้งเอนไซม์ได้ถูกนำมาใช้ในการรักษามะเร็งบางชนิดแล้ว

ยังมีคำใบ้อีกด้วยว่า topoisomerase อาจมีส่วนช่วยออทิซึม ปีที่แล้วนักวิจัยรายงานว่าบางคนที่มีความผิดปกติสเปกตรัมออทิสติกมีการกลายพันธุ์ในเอนไซม์เหล่านี้

“ แต่เรารู้เพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับวิธีการทำงานของสมอง” ซิลก้ากล่าว

ในการทดลองในห้องปฏิบัติการด้วยเมาส์และเซลล์สมองของมนุษย์ทีมของ Zylka พบว่ายายับยั้ง topoisomerase ลดกิจกรรมของ 49 ยีนที่การศึกษาที่ผ่านมามีความเชื่อมโยงกับออทิสติก นั่นชี้ให้เห็นถึงความสำคัญของ topoisomerase ในการแสดงออกปกติของยีนเหล่านั้น

“ ยาเดี่ยวที่ควบคุมยีนเหล่านั้นไม่ได้ควบคุมเลย” ซิลก้ากล่าว

อย่างไรก็ตามนั่นไม่ได้หมายความว่าสารยับยั้ง topoisomerase ควรถูกทดสอบเพื่อรักษาออทิสติก หากมีสิ่งใด Zylka อธิบายคุณจะต้องการยาที่ช่วยเสริมการทำงานของเอนไซม์

แต่ตอนนี้นักวิจัยสามารถมองหาสารประกอบที่ทำเช่นนั้นได้

ยิ่งไปกว่านั้นการค้นพบชี้ไปที่กระบวนการทางชีวภาพที่เชื่อมโยงยีนต่าง ๆ หลายสิบยีนที่สงสัยว่าเกี่ยวข้องกับออทิซึม Zylka กล่าวว่ามียีนที่เชื่อมโยงกับออทิซึมมากกว่า 300 ยีนแล้ว “ รายการนั้นดูน่ากลัว แต่เป้าหมายก็คือการค้นหาว่ายีนเหล่านี้เชื่อมต่อกันอย่างไร” เขากล่าว

แอนดี้ชิห์รองประธานอาวุโสฝ่ายกิจการวิทยาศาสตร์ของกลุ่มออทิสติกพูด “มันอาจเป็นเรื่องที่น่าหนักใจเมื่อคุณดูรายการของยีน”

แต่ถ้าคุณสามารถเป็นศูนย์ใน “เส้นทางชีวภาพ” ที่เชื่อมโยงยีนเหล่านั้น “มันก็เริ่มมีเหตุผล” ชิห์ผู้ไม่เกี่ยวข้องกับการศึกษากล่าว

ในสหรัฐอเมริกาคาดว่าอย่างน้อยหนึ่งในเด็กทุก 88 คนมีโรคออทิสติกสเปกตรัมซึ่งมีความรุนแรงตั้งแต่เด็กจนถึงเด็ก เด็กบางคนมีความสามารถในการพูดน้อยหรือไม่มีเลยและให้ความสนใจกับความสนใจเพียงเล็กน้อย เด็กคนอื่นพูดและมีสติปัญญาปกติถึงเหนือปกติ แต่อาจมีปัญหาในการเข้าสังคมและสื่อสารอย่างละเอียดมากขึ้นตัวอย่างเช่นปัญหาในการใช้ท่าทางท่าทาง “อ่าน” ภาษากายและการแสดงออกทางสีหน้า

ไม่มีใครรู้ว่าอะไรทำให้เกิดความผิดปกติของคลื่นความถี่ออทิสติก แต่ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าเป็นการผสมผสานที่ซับซ้อนของความอ่อนแอทางพันธุกรรมและการสัมผัสทางสิ่งแวดล้อม – อาจเป็นสารเคมีหรือจุลินทรีย์

Shih ชี้ไปที่ข้อเท็จจริงที่ “น่าสนใจ” เกี่ยวกับ topoisomerase: กิจกรรมของพวกเขาเชื่อว่าได้รับอิทธิพลจากสภาพแวดล้อมรวมถึงสารประกอบในอาหารและในโลกทางกายภาพ ดังนั้นเขากล่าวว่าการศึกษาเอนไซม์อาจช่วยให้นักวิจัยระบุปัจจัยสิ่งแวดล้อมบางอย่างที่นำไปสู่ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม

“ เราได้พูดคุยกันเป็นเวลานานเกี่ยวกับปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนและสภาพแวดล้อมในออทิสติก” ชิห์กล่าว Topoisomerase สามารถเสนอวิธีการให้นักวิทยาศาสตร์เริ่มเชื่อมต่อจุดต่างๆ

Zylka เห็นด้วยและบอกว่าทีมของเขากำลังค้นหาสารประกอบทางสิ่งแวดล้อมที่ยับยั้งสาร topoisomer – และอาจเป็นสิ่งสำคัญสำหรับหญิงตั้งครรภ์หรือเด็กเล็กที่ควรหลีกเลี่ยง

อย่างไรก็ตามยังมีอีกหลายวิธีที่จะเข้าใจความผิดปกติของคลื่นความถี่ออทิสติกได้อย่างสมบูรณ์ “ เราเพิ่งขีดข่วนพื้นผิวของสิ่งที่เกิดขึ้นในสมอง” ในออทิสติก Zylka กล่าว