โรค Noonan หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการตาสีชมพูส่งผลต่อการมองเห็นซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเรตินาที่ด้านหลังของดวงตา กลุ่มอาการ Noonan ถือเป็นลักษณะด้อยทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่สามารถทำนายอาการได้หากบุคคลนั้นมีอาการนูนัน ซึ่งอาจเกิดจากยีนสองชนิดที่แตกต่างกันซึ่งทำให้เกิดสภาวะหรือปัจจัยแวดล้อม

นูนันซินโดรมเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของความเสื่อมสภาพของเม็ดสี เป็นโรคที่ลุกลามและไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ สาเหตุที่กลุ่มอาการน่านร้ายแรงมากก็เพราะอาจทำให้ตาบอดได้ และแม้หลังการรักษา โอกาสฟื้นตัวก็ต่ำมาก

เป็นที่เชื่อกันว่านานาซินโดรมเช่นเดียวกับดาวน์ซินโดรมเกิดจากยีนบกพร่อง มักจะสืบทอดมาจากบิดามารดาไม่มีหลักฐานโดยตรงที่บ่งชี้สาเหตุ แต่มีหลักฐานบางอย่างที่แสดงว่ายีนกลุ่มอาการของนูนันอาจมีบทบาท

นูนันซินโดรมเป็นโรคตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าไม่มีใครได้รับผลกระทบและไม่มีใครสามารถสืบทอดโชคลาภจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งได้ นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่ายีนกลุ่มอาการนูนันอาจทำหน้าที่เป็นตัวกระตุ้นสิ่งแวดล้อมและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการมองเห็น การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้นำไปสู่ความเสียหายต่อเรตินา นี้สามารถนำไปสู่ความผิดปกติที่จอประสาทตาและตาบอด กลไกการทำงานที่แน่นอนของยีนกลุ่มอาการนูนันไม่เป็นที่รู้จัก

ทฤษฎีหนึ่งที่นักวิทยาศาสตร์เสนอคือ ยีน Noonan Syndrome ทำงานในลักษณะ "ย้อนกลับ" ซึ่งหมายความว่าทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในเรตินาในลักษณะที่ทำให้เรตินาปรับตัว แทนที่จะเปลี่ยนกลับเป็นปกติ เนื่องจากหนูนันซินโดรมเกิดขึ้นเพียงหนึ่งในทุก ๆ การเกิด 100,000 นักวิทยาศาสตร์ไม่ทราบว่าทฤษฎีนี้ยังคงมีอยู่หรือไม่ อย่างไรก็ตาม หากนักวิทยาศาสตร์ต้องหาวิธีทดสอบทฤษฎีนี้ ก็สามารถให้ข้อมูลที่มีค่าแก่นักวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับสภาวะและสาเหตุของมันได้

Noonan Syndrome ไม่ถือว่าเป็นภาวะที่คุกคามชีวิตอย่างไรก็ตาม ถ้าวินิจฉัยเร็วพอ นูนันซินโดรมสามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม หากไม่ได้รับการรักษา กลุ่มอาการของนูนัน อาจทำให้สูญเสียการมองเห็นอย่างถาวร นอกจากนี้ยังอาจนำไปสู่ต้อกระจกหรือต้อหิน หรือทั้งคู่.

หากหนูนันซินโดรมได้รับการวินิจฉัยในผู้ใหญ่ มักพบในช่วงวัยรุ่นตอนปลายหรือวัยยี่สิบต้นๆ นอกจากจะมีการมองเห็นที่เป็นสีเหลือง ขุ่นมัว หรือมัว มีลักษณะเป็นหย่อม ๆ ของจุดด่างขาว ผู้ประสบภัยยังมีการมองเห็นซ้อน การมองเห็นรอบข้างไม่ดี และอาจสูญเสียการมองเห็นส่วนปลายเนื่องจากการมองเห็นรอบข้างลดลง

Noonan Syndrome พบได้บ่อยในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง เนื่องจากมีผลต่อจุดภาพชัด จึงไม่น่าจะเกิดขึ้นในเด็กหรือทารก อย่างไรก็ตาม โรคนี้พบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง อาจเป็นเพราะความสามารถในการส่งผลต่อเรตินา กรณีส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยก่อนวัยหมดประจำเดือนและคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้มีอายุเกินห้าสิบปี

แม้ว่านูนันซินโดรมเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าทำให้เกิดความบกพร่องทางสายตา แต่ก็ไม่มีสาเหตุที่แน่ชัดสำหรับการสูญเสียการมองเห็นนี้ แม้ว่าจะมีการคาดเดากันว่าสาเหตุจากสิ่งแวดล้อมอาจเป็นสาเหตุ ไม่มีหลักฐานสนับสนุนทฤษฎีนี้ และไม่มีหลักฐานสนับสนุนว่ากลุ่มอาการนูนันมีความเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางการมองเห็นอื่นๆ รวมถึงการเสื่อมสภาพของจอประสาทตาหรือต้อหิน

นักวิจัยยังไม่ทราบแน่ชัดว่าอะไรทำให้นูนันสูญเสียการมองเห็นแย่กว่าความบกพร่องทางสายตาประเภทอื่นๆ อาการของนูนันซินโดรมมีหลากหลายรูปแบบ ได้แก่ อาการตาพร่ามัว ต้อกระจก สูญเสียการมองเห็นรอบข้าง มองเห็นภาพซ้อน และความไวต่อแสงเพิ่มขึ้น ความไวต่อสีลดลง และความไวต่อการเคลื่อนไหวลดลง อาการเหล่านี้บางส่วนอาจเกิดจากปัจจัยหลายประการ และอาการอื่นๆ อาจเกิดจากปัจจัยเฉพาะอย่างน้อยหนึ่งอย่าง

หากอาการยังคงอยู่หลังจากการรักษา 6 เดือน อาจจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หลังจากแปดถึงเก้าเดือน การปรับปรุงการมองเห็นก็เป็นไปได้ เป็นไปได้ที่จะกลับไปทำงานและกิจกรรมตามปกติ แต่จำเป็นต้องใช้เลนส์อย่างน้อยสองหรือสามแก้วเพื่อแก้ไขปัญหาการมองเห็น

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ Noonan Syndrome โปรดติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณ ผู้ให้บริการดูแลหลักของคุณสามารถให้คำแนะนำที่ดีที่สุดเกี่ยวกับวิธีปรับปรุงการมองเห็นของคุณ ตลอดจนวิธีอื่นๆ ในการรักษา Noonan Syndrome สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมและเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ Noonan Syndrome โปรดติดต่อ National Eye Institute