พันธุศาสตร์ดูเหมือนจะไม่สามารถอธิบายได้ว่าทำไมหนึ่งแฝดจะมีหลายเส้นโลหิตตีบในขณะที่คู่ที่เหมือนกันไม่ได้การศึกษาใหม่พบ
นั่นทำให้นักวิทยาศาสตร์ยังคงนิ่งงันว่าอะไรทำให้หลายเส้นโลหิตตีบ (MS) แม้ว่ามันจะชัดเจนกว่าที่เคยว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมีบทบาทสำคัญ
“เราพบว่าฝาแฝดเหล่านี้มีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมมากมายสำหรับ MS แต่ทว่าฝาแฝดนั้นเกิดในวันเดียวกันในครอบครัวเดียวกันเติบโตมาด้วยกันกินอาหารเดียวกันไปโรงเรียนเดียวกันและทั้งคู่ก็มี ความโน้มเอียงนั้นเป็นปัจจัยเสี่ยงชุดหนึ่ง แต่คนที่เป็นโรคนี้ไม่ได้พัฒนา “นายสตีเฟ่นคิงส์มอร์กล่าว
“ สิ่งนี้ชี้ให้เห็นถึงสิ่งกระตุ้นทางสิ่งแวดล้อมที่ปกป้องหนึ่งในฝาแฝดหรือกระตุ้นให้เกิดโรคในหนึ่งในสมาชิกแฝด” Kingsmore ซึ่งเป็นซีอีโอของศูนย์ทรัพยากรจีโนมแห่งชาติในซานตาเฟ่กล่าวเสริม
นักวิจัยกล่าวว่านี่เป็นครั้งแรกที่ใช้การวิเคราะห์จีโนมในวงกว้างเพื่อศึกษาโรคแพ้ภูมิตัวเองในฝาแฝดที่เหมือนกัน
การค้นพบนี้ตีพิมพ์ใน ธรรมชาติ ฉบับวันที่ 29 เมษายน
ไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับสาเหตุของโรค MS ซึ่งเป็นโรคภูมิต้านทานผิดปกติซึ่งร่างกายโจมตีเยื่อไมอีลินซึ่งช่วยปกป้องเส้นใยประสาทของระบบประสาทส่วนกลาง มันสามารถทำให้เกิดปัญหาการมองเห็น, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, ความคิดและความจำยาก
ยีน – ไม่ใช่หนึ่ง แต่หลาย ๆ อย่าง – มีบทบาทบางอย่างที่ชัดเจนเช่นเดียวกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ยังไม่ปรากฏชื่อ
ความลึกลับหนึ่งรอบโรคคือสาเหตุที่คู่แฝดเหมือนกัน 30 ถึง 40 เปอร์เซ็นต์พัฒนา MS ในขณะที่คนอื่นไม่ทำ
“อะไรที่ทำให้อีก 60 หรือ 70 เปอร์เซ็นต์” Patricia O’Looney รองประธานฝ่ายการวิจัยทางการแพทย์ที่ National Sclerosis Society ในนครนิวยอร์ก
นักวิจัยได้กำหนดไว้เพื่อดูว่าความแตกต่างทางพันธุกรรมมีสาเหตุมาจากความคลาดเคลื่อนหรือไม่เนื่องจากขณะนี้ทราบกันแล้วว่าไม่ใช่ฝาแฝดที่เหมือนกันทั้งหมดไม่เหมือนกัน 100 เปอร์เซ็นต์
“ การศึกษาสองสามครั้งในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาได้ชี้ให้เห็นว่าฝาแฝดที่เหมือนกันนั้นไม่เหมือนกัน” Kingsmore กล่าว “พวกเราพนันกันจริง ๆ แล้วว่า [ฝาแฝดในการศึกษานี้] จะไม่เหมือนกัน”
Kingsmore และเพื่อนร่วมงานของเขาดูคู่แฝดที่เหมือนกันสามคู่โดยคู่แฝดหนึ่งมี MS และอีกคู่ไม่ได้ ฝาแฝดที่เก่าแก่ที่สุดอยู่ใน 50s ของพวกเขาที่อายุน้อยที่สุด 19
การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันสามแบบทำให้พวกเขาไม่เพียงมองยีนที่ฝาแฝดเกิด แต่ยังแสดงออกถึงยีนและสิ่งที่เรียกว่าการประทับหรือ epigenetics – เมื่อยีนเปลี่ยนกิจกรรมในช่วงชีวิต
“ มันให้คำอธิบายที่ดีมากเกี่ยวกับจีโนมที่ไม่คงที่” Kingsmore กล่าว “เราไม่ได้แค่ดูสิ่งที่คุณเกิดมาด้วย”
ถึงกระนั้นผู้เขียนก็ไม่พบคำอธิบายทางพันธุกรรมใด ๆ สำหรับความคลาดเคลื่อนระหว่างฝาแฝด
“ ในตอนท้ายของวันเรามองใต้ก้อนหินและไม่พบความแตกต่างทางพันธุกรรมในคู่แฝดทั้งสามนี้” คิงส์มอร์กล่าว “มันค่อนข้างประหลาดใจ”
ผู้เขียนรู้สึกว่าพวกเขาอาจตัดสาเหตุทางพันธุกรรมบางอย่างสำหรับโรคนี้ แต่นอกเหนือจากนั้นสิ่งที่กระตุ้นให้ MS ยังคงเป็นคำถามที่ยังไม่ได้รับคำตอบ
 
กลุ่มวางแผนการศึกษาทางพันธุกรรมเพิ่มเติมเพื่อดูว่ามีอะไรที่ขาดหายไปเป็นครั้งแรก
“ เรายังไม่มีคำตอบแน่นอนว่านี่เป็นเพียงคู่แฝดสามคู่เท่านั้น” โอโลนีย์กล่าว “ต้องทำงานเพิ่มเติมต่อไป”
“ มันเป็นปริศนาใหญ่” คิงส์มอร์เสริม “มีสิ่งกระตุ้นด้านสิ่งแวดล้อมที่ไม่รู้จักหรือยังไม่ได้เปิดซึ่งมีความสำคัญจริงๆ”